Ген
Ген (боронғо грек телендә γένος, урыҫса род, башҡортса нәҫел, ырыу) — тере организмдар нәҫелселегенең (тоҡомсолоғоноң) структур һәм функциональ берәмеге. Ген дезоксирибонуклеин кислотаһының, полипептидтағы (аҡһым ) йәки рибонуклеин кислотаһындағы (РНК) эҙмә-эҙлелекте күрһәткән өлөшө.
Гендар (дөрөҫөрәге, уларҙың аллелдары) организмдарҙың үрсеү процесында ата-инәләрҙән яңы быуынға бирелгән (күскән) нәҫел үҙенсәлектәрен билдәләй.
Ҡайһы бер организмдарҙа (башлыса бер күҙәнәклеләрҙә) гендарҙы үҙенең нәҫеле булмағандарға күсереү ҙә осрай, әммә был үрсеү менән бәйле түгел һәм гендарҙы горизонталь күсереү тип атала.
Терминдың тарихы
[үҙгәртергә | сығанаҡты үҙгәртеү]«Ген» терминын Дания ботанигы Вильгельм Иогансен 1909 йылда, Уильям Бэтсон «генетика» терминын тәҡдим иткәндән һуң өс йыл үткәс, ҡулланышҡа индерә.
"Ген» төшөнсәһе килеп ингәнеүҙән ҡырҡ йыл элек (1868) Чарльз Дарвин пангенезис гипотезаһын тәҡдим итә. Уға ярашлы, организмдың бөтә күҙәнәктәре лә «геммула» тип аталыусы махсус өлөшсәләр бүлеп сығара. Артабан уларҙан енес күҙәнәктәре эшләнә.
Гуго де Фриз 1889 йылда пангенез гипотезаһын тәҡдим итә. Унда һәр төрҙең күҙәнәктәрендә нәҫел билдәләре өсөн яуап биреүсе материаль өлөшсәләр булырға тейеш тип фараз ҡыла һәм уларҙы «панген» тип атай.
Ч. Дарвиндың геммулалары туҡыма һәм ағзаларҙы күҙ уңында тотһа, де Фриздың пангендары төр эсендәге нәҫел билдәләренә ҡарата әйтелә.
Ә инде егерме йыл үткәс, В. Иогансен Гуго де Фриздың терминынан «ген» тигән өлөшен генә ҡалдыра. «Нәҫел факторын», «детерминантты» - башланғыс “яралтҡыны” атау өсөн ошо ген һүҙен ҡуллана.
В. Иогансен билдәләүенсә, был терминдың бер гипотезаға ла ҡыҫылышы юҡ, бары ҡыҫҡа һәм ҡулланыуға еңел, уны ҡушып яңы төшөнсәләр индереүе еңел булыуына бәйле.
В. Иогансен шунда уҡ, гамета һәм зиготаның нәҫел мәғлүмәте өсөн «генотип» һүҙен яһай, ә нәҫел билдәләре өсөн фенотип һүҙен индерә[1].
Ген төшөнсәһенә ҡыҫҡаса аңлатма
[үҙгәртергә | сығанаҡты үҙгәртеү]
Ген — генетика фәненең төп төшөнсәһе. Фәнгә нигеҙҙе Грегор Мендель һала. 1865 йылда борсаҡ менән үткәргән тәжрибәләре тураһында сығыш яһай. Гибридләштереү ысулын ҡулланып, нәҫел билдәләренең быуындан быуынға нисек күсеүен өйрәнә. Асыштары фәнгә «Мендель закондары» исеме менән инә.
Молекуляр биология буйынса ген — ДНК молекулаларының бер өлөше. Билдәле бер аҡһым йәки РНК молекулаһының тулы информацияһын үҙендә тота. Ә улар организмдың үҫешен һәм тереклек итеүен көйләй.
Һәр ген эсендә уның эшмәкәрлеген көйләүсе өлөше: промоторҙар була. Улар аҡһым йәки РНК молекулаһы кодланған өлөше эргәһендә, йәиһә унан алыҫ та урынлашырға мөмкиндәр(комплетарлыҡ, эпистаз, полимерия). Шулай итеп, ген кодлаусы өлөштән генә тормай. Уның эшмәкәрлеген көйләүсе механизмды ла эсенә ала.
Башлап ген төшөнсәһе нәҫел мәғлүмәтен тапшыра торған берәмек булараҡ ҡабул ителһә лә, бәхәстәр күп була. Күпселек ғалимдар мәғлүмәт базаһы булып аҡһым молекулалары ғына тора ала тип һанай. Сөнки, аминокислоталар (20) нуклеотидтарға (4) ҡарағанда күберәк. Шуға ла, ДНК — ға ҡарағанда аҡһымдарҙың варианты күберәк бирә тигән фекерҙәр була.
Аҙаҡ эксперименталь юл менән тик ДНК ғына нәҫел мәғлүмәтенә эйә булыуы иҫбат ителә, һәм был молекуляр биологияның төп хәҡиҡәте булып китә.
Гендар эсендә осраҡлы рәүештә йәки махсус тәьҫир һөҙөмтәһендә нуклеотидтар эҙмәлелеге үҙгәрергә мөмкин. Был мутация тип атала. Мутация һөҙөмтәһендә нуклеотидтар теҙмәһе үҙгәреү аминокислоталар теҙмәһен үҙгәртеп, аҡһымдың биологик үҙсәнлектәрен боҙа. Аҡһым һәм РНК -ның үҙгәреүе организмдың айырым өлөшендә йәки дөйөм организмда тайпылыштарға алып килә.
Ҡайһы бер мутациялар сир булып патологияға йәки яралғы дәүерендә үк организм өсөн үлемесле эҙемтәләргә килтерә . Бәхеткә, бөтә мутациялар ҙа аҡһым төҙөлөшен боҙмай һәм организмға хәүеф янамай. Сөнки, генетик кодтың бының өсөн айырым һаҡлағыс үҙенсәлеге(вырожденность) бар. ДНК ике сылбырҙан торған молекула. Һәр сылбыры мономерҙарҙан — ҡатмарлы органик берләшмәләрҙән барлыҡҡа килгән теҙмә булып тора.
Мономерҙар дүрт төрлө. Бөтәһе лә фосфат төркөме, углевод — дезоксирибоза һәм азотлы нигеҙҙән тора. Бер-береһенән азотлы нигеҙҙең төрөнә ҡарап ҡына айырылалар: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г).
Был матдәләр нуклеотидтар тип атала. Улар төҙөгән полимер дезоксирибонуклеин кислотаһы (ДНК) -ың исеме дезоксирибоза һәм фосфор кислотаһы ҡалдығы исеменән алынған.
Гендың үҙсәнлектәре
[үҙгәртергә | сығанаҡты үҙгәртеү]- дискретность —гендар ҡушылмай;
- стабильность —структураһын һаҡлау һәләтенә эйә;
- лабильность — ҡат-ҡат мутацияға дусар була ала;
- множественный аллелизм — популяция эсендә гендарҙың күп молекуляр формаһы була ала;
- аллельность —диплоид организмдарҙың генотибында гендың ике формаһы ғына була ала ;
- специфичность —һәр ген үҙенә хас бер үҙсәнлекте генә кодлай ;
- плейотропия — бер гендың күп төрлө эффекты була ала ;
- Экспрессивность —гендың билдәлә сағылыу дәрәжәһе;
- пенетрантность —гендың фенотипта сағылыу йышлығы;
- Амплификация — гендың копиялар һаны күбәйеүе .
Классификация
[үҙгәртергә | сығанаҡты үҙгәртеү]- Структур гендар — аҡһымдарҙың синтезын кодлаусы гендар .
- Функциональ гендар — структур гендарҙың эшмәкәрлеген контролләүсе һәм йүнәлтеүсе гендар [2].
Иҫкәрмәләр
[үҙгәртергә | сығанаҡты үҙгәртеү]- ↑ Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий. Научно-исторические очерки. — СПб.: Борей Арт, 2000. — 262 с. — ISBN 5-7187-0304-3.
- ↑ О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000. — С. 114. — 518 с.